10 клас

25 травня 2020

Чинники, здатні справляти позитивний і негативний вплив на процеси росту та розвитку людини

21 травня 2020

Повторення.

 

18 травня 2020

Постембріональний розвиток людини

14 травня 2020

Продовження. Ембріональний розвиток людини

 11 травня 2020

                                                      Явище ембріональної індукції

07 травня 2020

Ембріогенез людини.. Взаємодія частин зародка, що розвивається

  

04 травня 2020

Ріст та розвиток клітин та фактори, які на нього впливають. Старіння та смерть клітин. Причини порушення клітинного циклу та їх наслідки. Поняття про онкогенні фактори

30 квітня 2020

Сьогодні ми працюємо за параграфом 41 "Запліднення"

(Повторення) Процес утворення статевих клітин має назву гаметогенез (від грец. гамете - дружина або гаметес - чоловік та генезіс). Яйцеклітини і сперматозоїди, зазвичай, мають гаплоїдний (одинарний) набір хромосом. Вони утворюються в статевих залозах із первинних диплоїдних статевих клітин через низку послідовних стадій:
· розмноження,· росту,· дозрівання· формування.Сперматогенез – процес утворення чоловічих статевих клітин. Сім'я­ник складається з безлічі канальців. На поперечному перерізі через каналець видно, що у ньому є кілька шарів клітин. Це послідовні стадії розвитку сперматозоїдів.
Зовнішній шар (зона розмноження) складають сперматогонії — клітини кулястої форми; у них відносно вели­ке ядро і значна кількість цитоплаз­ми. У період ембріонального розвитку і після народження до статевого до­зрівання сперматогонії діляться шля­хом мітозу, завдяки чому збільшуєть­ся кількість клітин і сам сім'яник. Пе­ріод інтенсивного поділу сперматогоній називається періодом розмноження.
Після настання статевої зрілості частина сперматогоніїв також продов­жує ділитися мітотично і утворювати такі ж клітини, але деякі з них пере­міщуються у наступну зону росту, яка розташована ближче до просвіту канальця. Тут відбувається значне збіль­шення розмірів клітин за рахунок збільшення кількості цитоплазми. На цій стадії їх називають первинними сперматоцитами, а сам етап називають періодом росту.
Третій період розвитку чоловічих га­мет називається періодом дозрівання. У цей період відбувається мейотичний поділ сперматоцитів. З кожного первин­ного сперматоцита утворюється чотири сперматиди, які мають овальну форму і значно менші розміри.
З кожного сперматида у періоді формування утворюється сперматозоїд.
Овогенез – процес формування жіночих статевих клітин. Фази овогенезу подібні до фаз сперматогенезу. У цьому процесі також є період розмноження, коли інтенсивно діляться овогонії - дрібні клітини з відносно великим ядром і незначною кількістю цитоплазми. У ссавців і людини цей період закін­чується ще до народження. Сформова­ні первинні овоцити зберігаються без змін довгі роки.
З настанням статевої зрілості окремі овоцити періодично вступають у період росту, клітини збільшуються, у них нагромаджуються жовток, жир, пігменти. У цитоплазмі клітини, у її органелах і мембранах відбуваються складні морфологічні і біохімічні перетворення. Кожен овоцит оточений дрібними фолікулярними клітинами, які забезпечують його живлення.
Потім настає період дозрівання, у процесі якого відбувається мейотичний поділ. Він супроводжується нерівно­мірним розподілом цитоплазми між дочірніми клітинами. При мейотичному поділі пер­винного овоцита утворюється одна ве­лика клітина — вторинний овоцит, яка вбирає майже всю цитоплазму і запас поживних речовин, та три маленькі клітини - редукційні тільця.
У періоді формування з вторинного овоцита формує­ться яйцеклітина, а полоцити розсмок­туються або зберігаються на поверхні яйця, але не беруть участі у подаль­шому розвитку. Нерівномірний розпо­діл цитоплазми забезпечує надходжен­ня у яйцеклітину значної кількості ци­топлазми і поживних речовин, які будуть потрібні у майбутньому для розвитку зародка.
Запліднення—процес злиття двох статевих клітин з утворенням заплід­неної яйцеклітини (зиготи), яка дає початок новому організму.
У тварин запліднення може бути зовнішнім і внутрішнім. При зовнішньому заплідненні жіноча і чоловіча статеві клітини зливаються поза органами статевої системи самки або гермафродитної особини). Зовнішнє запліднення властиве здебільшого мешканцям водойм (багатощетинковим червам, двостулковим молюскам, річковим ракам, голкошкірим, ланцетникам, більшості кісткових риб і земноводних), а також деяким наземним тваринам (наприклад, дощовим черв'якам).
Внутрішнє запліднення відбувається в органах статевої системи самки (або гермафродитної особини). Воно характерне для більшості наземних тварин (комахам, плазунам, птахам, ссавцям), а також багатьом мешканцям водойм (наприклад, хрящовим рибам).
Яйцеклітина запліднюється всього одним сперматозоїдом, але для того, щоб відбулось запліднення, у сім'яній рідині повинно бути кілька мільйонів сперматозоїдів. Їх надлишок необхідний для подолання наявних біля яйцеклітини бар'єрів.Запліднення відбувається в три етапи:
· наближення;· проникнення;· фаза синкаріону.Після проникнення сперматозоїда властивості оболонок яйцеклітини змінюються, і вона стає непроникною для інших сперматозоїдів.Сформовані статеві клітини, як правило, мають гаплоїд­ний набір хромосом. При заплідненні гамети зливаються, відновлюючи диплоїдний набір хромосом, властивий певному виду, тобто у ядрі зиготи всі хромосоми знову стають парними: у кожній парі гомологічних хромосом одна - батьківська, друга - материнська.Біологічне значення процесу запліднення полягає у відновленні хро­мосомного набору певного виду. Новий організм, який розвивається, поєднує в собі ознаки обох батьків, а це збільшує спадкову мінливість і в результаті адаптаційні можливості організму.Дробіння. Після запліднення яйцеклітина ділиться на дві клітини, або два бластомери, однакової величини. Перший поділ яйцеклітини відбувається в площині меридіана. Потім кожний із бластомерів одночасно знову ділиться також у площині меридіана, й утворюються чотири клітини однакової величини, кожна з яких несе в собі повний набір інформації про новий організм. Ці бластомери, якщо їх відділити один від одного, дадуть чотири окремих організми. Таке явище іноді спостерігається в нормі з утворенням двох або чотирьох однояйцевих близнят.
Наступний поділ відбувається вже в площині екватора — утворюється вісім клітин. Після цього меридіональні й екваторіальні поділи чергуються, утворюється 16, 32, 64 бластомери, які щільно прилягають один до одного. Число клітин збільшується внаслідок мітозу, але, на відміну від звичайних соматичних клітин, інтерфаза дуже коротка і бластомери не ростуть, а з кожним наступним поділом зменшуються, тому цей процес і називають дробленням. У цей час зародок за розмірами майже такий самий, як і зигота.  Дроблення може бути повним (у яйці мало жовтка — ланцетник) і неповним (у яйці багато жовтка — птахи, риби). У разі неповного дроблення ділиться лише диск цитоплазми з ядром, а сам жовток не дробиться.Стадія бластули. Як правило, коли кількість бластомерів досягає 64, всередині зародка утворюється невелика порожнина (бластоцель), заповнена рідиною. У процесі подальшого зростання числа клітин порожнина збільшується, а всі клітини розміщуються на поверхні зародка в один шар. Це і є бластула. Далі поділ клітин уповільнюється, інтерфаза подовжується, і зменшення розмірів клітин зародка (здрібнення) припиняється. Тому наступні мітотичні поділи не називають дробленням, а клітини зародка називають не бластомерами, а ембріональними клітинами. Уже на цій стадії у багатьох видів тварин клітини зародка відрізняються за розмірами, в результаті можна виділити анімальний (клітини дрібненькі) і вегетативний (клітини більші) полюси бластули.
Імплантація (нідація) – занурення зародка в стінку матки - починається з сьомої доби після запліднення і триває близько 40 годин. При імплантації зародок повністю занурюється в тканину слизової оболонки матки. Розрізняються дві стадії імплантації: адгезія (прилипання) і інвазія (проникнення).
У першій стадії трофобласт прикріплюється до слизової оболонки матки і в ньому починають диференціюватися два шари - цитотрофобласт і симпластотрофобласт.Під час другої стадії симпластотрофобласт, продукуючи протеолітичні ферменти, руйнує слизову оболонку матки. При цьому формуються ворсинки трофобласту, проникаючи в матку, вони послідовно руйнують її епітелій, потім сполучну тканину і стінки судин, і трофобласт вступає в безпосередній контакт з кров'ю материнських судин. Утворюється імплантаційна ямка, в якій навколо зародка з'являються ділянки крововиливів. Трофобласт спочатку (перші 2 тижні) споживає продукти розпаду материнських тканин (гістіотрофний тип харчування), потім харчування зародка здійснюється безпосередньо з материнської крові (гематотрофний тип живлення). З крові матері зародок отримує не тільки всі поживні речовини, але і кисень, необхідний для дихання.Після того як зародок повністю занурюється у імплантаційну ямку, отвір, що утворився в слизовій оболонці матки, заповнюється кров'ю та продуктами руйнування тканини слизової оболонки матки. У подальшому дефект слизової оболонки покривається регенеруючим епітелієм. Порівняльна характеристика сперматогенезу та овогенезу

№	ВІДМІННІ ОЗНАКИ	СПЕРМАТОГЕНЕЗ	ОВОГЕНЕЗ
1	Походження назви	Грец. spermatos – сім’я + genesis – утворення	Лат. ovum – яйце + грец. genesis – утворення
2	Процес формування	Чоловічих статевих клітин	Жіночих статевих клітин
3	Відбувається	У сім’янниках (тварини), антеридіях і пилковому зерні або пилковій трубці (рослини)	В яєчниках (тварини) або оогоніях, архегоніях і зародковому мішку (рослини)
4	Первинні статеві клітини	Сперматогонії	Овогонії
5	Гаметоцити	Сперматоцити	Овоцити
6	Накопичення жовтка	Відсутнє	Спостерігається
7	З первинного гаметоциту утворюється	Чотири чоловічі статеві клітини	Одна яйцеклітина і три полярних тільця (полоцити)

27, 30 квітня 2020

30 квітня урок розпочинаємо із повторення.

Працюємо за посиланням лише 30 хвилин

Тема: "Репродукція та розвиток організмів"

Тема уроку: "Розмноження. Будова і утворення гамет"

                           Сьогодні ми опрацьовуємо параграфи 39, 40

                                                                   

       23 квітня 2020

Тема уроку: Сучасний стан досліджень геному людини.

Генетичний моніторинг у людських спільнотах"

Перегляньте відеоматеріали і виконайте тести за посиланням:https://naurok.com.ua/test/join?gamecode=455571

16 квітня 2020

Тема уроку "Популяційна генетика людини".

Працюємо за параграфом 38 та матеріалами, які https://naurok.com.ua/test/join?gamecode=436278

Додатковий матеріал, нижче нього завдання, які необхідно виконати

Діти, якщо видобре опрацювали матеріали, то ви легко виконаєте завдання1 за посиланням:

https://naurok.com.ua/test/join?gamecode=436278 

та завдання 2

1. Яка наука вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища? 

o     А генетика людини 

o     Б цитогенетика 

o     В молекулярна генетика 

o     Г генетика популяцій 

2. Яка діагностика спадкових захворювань будується на методах, які не дають пряму інформацію щодо порушень на генному або хромосомному рівнях? 

o     А непряма діагностика  Б генетична діагностика

o           В пряма діагностика   Г опосередкована діагностика 

3. Який розділ генетики людини займається питаннями вивчення спадкових захворювань? 

o     А діагностична генетика 

o     Б цитогенетика 

o     В медична генетика 

o     Г еволюційна генетика 

4. Головним завданням генної терапії є: 

o     А введення додаткових копій генів і повна ліквідація захворювання в окремої людини 

o     Б заміна дефектних генів на нормальні й повна ліквідація захворювання в окремої людини 

o     В заміна дефектних хромосом на нормальні й повна ліквідація захворювання в окремої людини 

o     Г заміна дефектних генів і хромосом на нормальні й повна ліквідація захворювання в окремої людини 

5. Які методи може використовувати медична генетика? Виберіть усі правильні відповіді із запропонованих. 

o     А цитогенетичний   Б популяційно-статистичний 

o     В генеалогічний       Г близнюковий 

6. Які основні напрямки роботи існують у медичній генетиці? Виберіть всі правильні відповіді із запропонованих. 

o     А профілактика спадкових захворювань 

o     Б аналіз поширення спадкових захворювань у різних популяціях 

o     В діагностика спадкових захворювань 

o     Г лікування спадкових захворювань та їхніх наслідків 

13 квітня 2020    Тема: "Медико - генетичне консультування"

Повторення      «Генеалогічний метод»

Одним із універсальних та найчастіше використовуваних методів у генетиці людини є генеалогічний.

Генеалогічний метод — складання родоводів та дослідження успадкування певних ознаку низці поколінь.

Цей метод дає змогу розв'язати такі теоретичні та прикладні проблеми:

·    — чи є досліджувана ознака спадковою (за наявністю її у родичів);

·    — тип і характер успадкування (домінантне чи рецесивне, аутосомне чи зчеплене зі статтю);

·    — зиготність осіб родоводу (гетеро- чи гомозиготні);

·    — частота або вірогідність фенотипічного прояву гена;

·    — вірогідність народження дитини зі спадковою патологією.

Генеалогічний метод передбачає такі етапи дослідження: збирання даних про всіх родичів обстежуваного, складання родоводу, аналіз родоводу та висновки.

Збирання даних про всіх родичів обстежуваного

Родовід, як правило, складають за однією або кількома ознаками. Залежно від мети дослідження родовід може бути повним або частковим, однак краще зробити якнайповніший родовід за висхідним, низхідним та бічним напрямами. Складність збирання даних полягає в тому, що обстежуваний носій ознаки (пробанд) має добре знати своїх родичів та стан їх здоров'я по лінії матері та батька не менше як у трьох поколіннях, що трапляється дуже рідко. Однак опитування, як правило, недостатньо. Деяким членам родоводу доводиться призначати повне медичне обстеження для уточнення стану їх здоров'я.

Складання родоводу

Для складання родоводів використовують умовні позначення

Рис. 3.1. Умовні позначення для складання родоводів

Необхідно дотримуватися певних правил: складання родоводу починають з пробанда, кожне покоління зліва нумерують римськими цифрами, символи, що позначають особин одного покоління, розташовують по горизонталі та нумерують арабськими цифрами в порядку їх народження. Основою родоводу є пробанд, з якого починають генетичне дослідження родини.

Аналіз родоводу. Насамперед визначають природу досліджуваної ознаки. Якщо ця ознака проявляється у низці поколінь, то можна вважати, що вона має спадкову природу. Після цього необхідно визначити тип успадкування ознаки. Для цього використовують прийоми генетичного аналізу, а також різні статистичні методи опрацювання даних багатьох родоводів.

Генетичний аналіз родоводів дає змогу виявити прості типи успадкування ознак — аутосомно-домінант-ний, аутосомно-рецесивний та зчеплений зі статтю.

Аутосомно-домінантний тип успадкування характеризується тим, що ген досліджуваної ознаки міститься у певній аутосомі і виявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані. У родоводі його визначають за такими властивостями: досліджувана ознака наявна в кожному поколінні незалежно від статі, прояв ознаки спостерігається також по горизонталі — у братів та сестер (рис. 3.2).

Рис. 3.2. Родовід із аутосомно-домінантним типом успадкування (брахідактилія, або короткопалість)

Залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, народження дітей з аутосомно-домінантною ознакою може мати таку вірогідність:

·    — 100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний за домінантним алелем;

·    — 75%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

·    — 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший — гомозиготний за рецесивним алелем.

Аутосомно-домінантні ознаки чітко виявляються лише за умови гомозиготності. У гетерозигот наявний проміжний фенотип за досліджуваною ознакою. Якщо це хвороба, то вона у разі гетерозиготності може проявлятися не в кожному поколінні.

За аутосомно-рецесивного типу успадкування ген досліджуваної ознаки розташований в аутосомі, а виявляє свою дію тільки в гомозиготному стані. Цей тип успадкування характеризується такими особливостями: досліджувана ознака наявна не в кожному поколінні, дитина з ознакою може народитися у батьків, у яких вона відсутня (гетерозиготні батьки), ознака трапляється з однаковою частотою незалежно від статі та спостерігається по горизонталі (рис, 3.3).

Рис. 3.3. Родовід із аутосомно-рецесивним типом успадкування (альбінізм)

Вірогідність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути такою:

·    — 25%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

·    — 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за цим рецесивним алелем;

·    — 100%, якщо обоє батьків гомозиготні за рецесивним алелем.

У випадку спадкової хвороби аутосомно-рецесивного типу вірогідність успадкування становить 25%. Такі хворі або не доживають до настання статевої зрілості, або не одружуються.

Успадкування, зчеплене зі статтю, може бути Х-зчепленим домінантним, Х-зчепленим рецесивним та У-зчепленим. Це означає, що ген, який контролює досліджувану ознаку, міститься в статевих хромосомах — X або У.

1. Х-зчеплений домінантний тип успадкування. Він має такі властивості: жінок з такою ознакою в два рази більше, ніж чоловіків; ознака проявляється в кожному поколінні; батько-носій ознаки передає її всім дочкам, а синам не передає; мати-носій ознаки може передати її половині своїх дітей незалежно від статі; у дітей ознака виявиться тоді, коли її нестиме хоча б один із батьків; діти батьків, які позбавлені ознаки, теж не матимуть її. Прикладом такої ознаки може бути коричневе забарвлення емалі зубів  

Рис. 3.4. Родовід із Х-зчепленим домінантним типом успадкування (коричневе забарвлення емалі зубів)

2. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Він характеризується такими властивостями: ознака наявна не в кожному поколінні; дитина з ознакою може народитися у батьків, позбавлених її; ознака виявляється переважно у чоловіків і, як правило, по горизонталі; батько, позбавлений ознаки, не є носієм алеля цієї ознаки і не передає її дочкам.

Якщо одружуються жінка, позбавлена ознаки, та чоловік з ознакою, то всі їхні діти будуть без ознаки. Дочки одержать від батька Х-хромосому з алелем ознаки (рецесивним) і будуть гетерозиготними носіями, бо другу Х-хромосому (з домінантним алелем) вони отримають від матері.

У чоловіка без ознаки та жінки-носія алеля ознаки вірогідність народження хлопчика з ознакою становить 50% від усіх хлопців та 25% від усіх дітей.

Вірогідність народження дівчаток з ознакою дуже мала, і це можливо лише тоді, коли батько має ознаку, а мати гетерозиготний носій гена ознаки. При цьому половина дівчат буде з ознакою, а друга половина нестиме алель у гетерозиготному стані.

Класичним прикладом успадкування ознак за Х-зчепленим рецесивним типом може бути хвороба гемофілія, яка спричинює посилені кровотечі через недостатню кількість в організмі чинників згортання крові (рис. 3.5).

Рис. 3.5. Родовід із Х-зчепленим рецесивним типом успадкування (гемофілія)

3. У-зчеплене успадкування, або голандричне. Воно властиве тільки чоловічій статі. У-хромосома людини містить зовсім небагато генів, які передаються від батька тільки синам. При цьому ознака наявна в усіх поколіннях і у всіх чоловіків. Прикладом голандричного успадкування може бути успадкування гіпертрихозу (наявність волосся по краю вушних раковин.

Рис. 3.6. Родовід із У-зчепленим типом успадкування (гіпертрихоз)

Генетичний метод можна використовувати також при діагностуванні хвороб із спадковою схильністю, успадкування яких не підпорядковане законом Г. Менделя.

Медико-генетичне консультування

Спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на профілактику спадкових хвороб, називають медико-генетичним консультуванням. Його суть полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події та допомозі родині, що консультується, в ухваленні рішення про дітородіння.

Вдаватися до медико-генетичного консультування бажано всім подружнім парам, що планують дітородіння, але в більшості країн сім'ї звертаються до лікаря-генетика тільки за наявності очевидних чинників ризику — особливостей родоводу, поганого стану власного здоров'я тощо.

Ризик народження дитини зі спадковою хворобою або вродженою вадою розвитку є в будь-якого подружжя за кожної вагітності. Його формують багато чинників:

·    — спадковий вантаж, отриманий від багатьох поколінь предків;

·    — нові мутації, що відбуваються в ДНК за утворення яйцеклітин і сперматозоонів;

·    — несприятливі фізичні, хімічні та інші впливи зовнішнього середовища на організм протягом ембріонального розвитку;

·    — несприятливі впливи на ембріон із боку материнського організму (інфекційні, ендокринні та інші хвороби матері).

Один або кілька вказаних чинників ризику можуть стосуватися кожної сімейної пари. Тому потрібно кількісно оцінити цей ризик для потомства конкретної родини. У більшості випадків ризик народження дитини зі спадковою хворобою низький і не перевищує 5%, але переконатися в цьому дає змогу тільки медико-генетичне консультування. Як правило, за консультацією звертаються подружжя, у яких вже є дитина зі спадковою патологією або хворі родичі.

Медико-генетичне: консультування передбачає такі етапи: діагностування, прогнозування та висновок.

·    1. Діагностування. Консультування завжди починають з уточнення діагнозу спадкової хвороби, оскільки він є необхідною передумовою будь-якої консультації. Відбувається це за допомогою генетичного аналізу з обов'язковим застосуванням генеалогічного методу дослідження. За умови ретельного складання родоводу він дає змогу отримати цінну інформацію для визначення діагнозу спадкової хвороби. Приблизно в 10% випадків застосовують цитогенетичне дослідження для вироблення прогнозу за встановленого діагнозу хромосомної хвороби, а також для уточнення діагнозу в сумнівних випадках у разі вроджених вад розвитку. Біохімічний та імунологічний методи не є специфічними для генетичної консультації, але використовують їх так само широко, як і за діагностики неспадкових захворювань. Крім того, у процесі генетичного консультування іноді виникає потреба додаткового обстеження у відповідних спеціалізованих установах.

·    2. Прогнозування. На цьому етапі визначають прогноз для майбутніх дітей. Генетичний ризик можна з'ясувати або шляхом теоретичних розрахунків із використанням методів генетичного аналізу і варіаційної статистики, або за допомогою спеціальних таблиць емпіричного ризику. За моногенних (менделюючих) хвороб прогноз ґрунтується на розрахунку ймовірності появи потомства відповідно до генетичних закономірностей. Якщо відомий тип успадкування захворювання і за родоводом можна визначити генотип батьків, оцінка ризику зводиться до аналізу менделевого розщеплення.

Якщо в пробанда виявлено вперше виниклу мутацію, то ризик народження в нього дитини з такою самою патологією не значний.

За наявності хромосомних хвороб визначення ризику повторного народження потомства з хромосомними аномаліями залежить від того, які каріотипи властиві батькам (мозаїцизм, структурні аномалії хромосом). У разі відсутності порушень у каріотипі батьків імовірність повторного народження дитини з хромосомною аномалією оцінюють за емпіричними даними для кожного виду аномалії з урахуванням віку батьків.

За мультифакторних захворювань основою оцінювання ризику є емпіричні дані про популяційну та сімейну частоту кожного з них. Специфічний генетичний ризик до 5% прийнято вважати низьким, до 10% — підвищеним у легкому ступені, до 20% — середнім, вище 20% — високим. Уже за генетичного ризику середнього ступеня зачаття чи продовження вже наявної вагітності не рекомендовано. Можливість проведення пренатальної діагностики є визначальною для ухвалення позитивного рішення стосовно припинення вагітності.

3. Висновок. Завершальний етап консультування передбачає формулювання висновку і надання поради батькам. Консультування не забезпечить бажаного результату, якщо пацієнти неправильно зрозуміють пояснення лікаря-генетика. Тому під час спілкування з ними варто зважати на рівень їх освіти, соціально-економічний стан, риси особистості та взаємини в родині. Тлумачення ризику пристосовують до кожного випадку індивідуально, а лікар повинен не лише пояснити його сутність, а й допомогти в ухваленні рішення.

Медичні завдання консультування розв'язати легше, ніж соціально-етичні проблеми. Наприклад, чим тяжча спадкова хвороба, тим наполегливіше лікар повинен рекомендувати відмовитися від дітородіння, але всі родини різні, тому необхідно знаходити до кожної з них індивідуальний підхід. У будь-якому разі рішення щодо дітородіння приймає подружжя.

Отже, метою генетичного консультування в загальнопопуляційному сенсі є зниження вантажу патологічної спадковості, а метою індивідуального консультування — допомога родині в ухваленні правильного рішення з питань планування сім'ї.

Бажано, щоб кожна подружня пара проходила медико-генетичне консультування до планування дітородіння.

Ефективним є проспективне медико-генетичне консультування, за якого ризик народження хворої дитини визначають до настання вагітності чи в ранні її терміни. Такі консультації проводять у разі близькоспорідненого шлюбу, за обтяженої спадковості по лінії чоловіка або дружини, ризику впливу можливих чи відомих тератогенів у перші три місяці вагітності.

Ретроспективне консультування проводять після народження хворої дитини (вроджені вади розвитку, затримка фізичного розвитку і розумова відсталість) стосовно здоров'я наступних дітей.

На прийомі в лікаря-генетика враховують усі основні складові вказаного ризику. Найбільш трудомісткий процес — оцінювання генетичного вантажу, тобто несприятливої спадковості, отриманої від сотень поколінь предків. Такий вантаж у кожного, оскільки мутаційний процес зачепив гени всіх прабатьків. Кожна людина — носій у середньому трьох—чотирьох генів спадкових хвороб. Це приблизний підрахунок, бо фактична кількість патологічних мутацій у геномі людини істотно більша.

Виявити носіїв усіх аномальних генів майже неможливо. Визначено локалізацію понад 500 таких генів, але цей список постійно поповнюється. Насамперед необхідно з'ясувати частоту найпоширеніших у популяції патологічних алелей.

Крім складання родоводу, лікар-генетик може запропонувати пацієнту генетичне тестування на наявність найпоширеніших і тяжких спадкових захворювань. Такими хворобами в європейській популяції людей є муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія та фенілкетонурія. Відсутність у родоводі випадків цих захворювань не є гарантією відсутності відповідних алелей. Зазвичай діти з такими хворобами народжуються в родинах із необтяженою спадковістю, якщо в шлюбі зустрілися носії однакового патологічного гена. При цьому ризик народження хворої дитини становить 25%.

Для профілактики вказаних захворювань достатньо обстежити одного з партнерів подружньої пари. Якщо в нього виявлено носійство аномального алеля гена, то необхідно обстежити іншого партнера на носійство цього самого алеля. Проводити обстеження потрібно до запліднення або на ранніх термінах вагітності (до 10— 14 тижнів).

Крім тягаря патологічної спадковості, лікар-генетик визначає чинники зовнішнього середовища, що можуть негативно вплинути на геном статевих клітин, а також на розвиток плода. При цьому враховують такі обставини: виробничі та побутові шкідливі чинники; стан здоров'я подружжя; наявні хвороби та вживання шлюбними партнерами різних медикаментів у період, що передує зачаттю, чи безпосередньо під час вагітності тощо.

Якщо консультування проводять до настання вагітності, то після з'ясування кількісної оцінки ризику спадкової та вродженої патології у майбутніх дітей родина одержує такі рекомендації:

·    — оптимальні заходи підготовки до вагітності;

·    — індивідуальне спостереження за майбутньою матір'ю в період вагітності;

·    — можливі способи підтвердження чи спростування конкретного спадкового захворювання плода в першому-другому триместрах вагітності.

Якщо консультування проводять уже під час вагітності, то йдеться лише про рекомендації стосовно спостереження та пренатальної діагностики. Однак оптимальним часом для звертання до медико-генетичної консультації є період, коли родина ще тільки планує народження первістка.

Для точного визначення того, які алелі генів одержала дитина (цей процес випадковий і керувати ним неможливо), під час вагітності проводять процедуру забору зразків навколоплідних вод (амніоцентез) чи ворсинок епітелію хоріона, що є попередником плаценти (біопсія хоріона).

Важливо, щоб при цьому не здійснювалося ніяких маніпуляцій безпосередньо з плодом. Біопсію хоріона проводять між дев'ятим і десятим тижнями вагітності. Амніоцентез здійснюють на 15—17 тижні.

У разі виявлення захворювання батьки мають змогу прийняти рішення про припинення чи продовження вагітності. Останнім часом з'явилася можливість за допомогою технології запліднення "у пробірці" поставити діагноз ембріону ще до перенесення його в порожнину матки.

Критерієм ефективності медико-генетичного консультування в широкому розумінні є зменшення частоти патологічних алелей, а окремої консультації — зміна поведінки подружніх пар, що звертаються з питань дітородіння. За широкого впровадження медико-генетичного консультування можна досягнути деякого зниження частоти спадкових хвороб, а також смертності (особливо дитячої) у популяції.

СУЧАСНІ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ

ДОСЛІДЖЕНЬ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ

                            Що є предметом досліджень молекулярної генетики?

        МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів. Як самостійний напрям молекулярна генетика виокремилась в 40-х рр. XX ст. у зв'язку із упровадженням у біологію нових методів, що дали змогу глибше й точніше дослідити будову й функції генетичного апарата вірусів і клітин.

      Найголовнішими досягненнями молекулярної генетики є з'ясування хімічної природи гена, штучний синтез гена, з'ясування механізмів реплікації, транскрипції, зворотної
транскрипції, трансляції, репарації, регуляції експресії та біосинтезу білків. Основою цієї науки є концепція генетичного коду, який первинно зумовлює такі ознаки живої матерії, як спадковість і мінливість. За допомогою методів молекулярної генетики поглиблено розуміння мутаційного процесу, з'ясовано механізми кросинговеру. Молекулярна генетика стала підґрунтям, на якому сформувалась молекулярна біологія, сприяла розвитку біохімії, біофізики, цитології, мікробіології, вірусології, біології розвитку, відкрила нові підходи до розуміння еволюції життя на Землі. Досягнення молекулярної генетики уже реалізуються в
селекції, біотехнології, медицині, спорті, криміналістиці, антропології.
Отже, молекулярна генетика вивчає структури, що зберігають й формують генетичну інформацію, та їх функціональні властивості.

                          Які особливості організації молекулярно­генетичних досліджень
спадковості?
      Молекулярно­генетичні методи – це методи дослідження структури й мінливості генетичного апарату, з яким пов’язані процеси збереження й реалізації
спадкової інформації. За їх допомогою науковці можуть визначати подібність та
відмінності геномів різних організмів, виявляти ушкодження структури ДНК, встановлювати нуклеотидні послідовності генів у нормі й у разі захворювань тощо.

 Предмет досліджень молекулярної генгетики

        Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини. Для проведення молекулярно-генетичних досліджень використовують невсю ДНК, а лише невеликі фрагменти, що є різними в різних особин. Так, ступінь подібності геномів різних людей становить 99,9 %. І лише 0,1 % послідовностей ДНК мають мінливість, що її називають структурним поліморфізмом ДНК. На початку 80-х років у молекулах ДНК людини було виявлено ділянки, унікальні за своєю будовою в кожної людини. Ці ділянки називають варіабельними тандемними повторами (ВТП). Масштаби цієї варіативності такі, що між послідовностями ДНК двох людей (якщо вони не монозиготні близнята) існують мільйони відмінностей, що досить часто у організмів фенотипово не виражено.
Для виявлення необхідних фрагментів застосовують метод гібридизації ДНК
з використанням ДНК-зондів. Вирізання відповідних фрагментів ДНК здійснюють
за допомогою особливих ферментів-«ножиць» – рестриктаз. Різні рестриктази
розпізнають тільки відповідні послідовності нуклеотидів і розрізають ДНК у визначених місцях.
        Наступним етапом молекулярно-генетичного аналізу є одержання копій з
досліджуваних фрагментів ДНК. Отримання достатньої кількості фрагментів ДНК
відбувається шляхом ампліфікації ДНК за допомогою полімеразної ланцюгової
реакції. Копіюють виокремлені фрагменти ДНК за допомогою спеціальних ферментів – полімераз. Копійовані фрагменти ДНК за допомогою електрофорезу на
гелі розділяють на фракції. Під дією електричного поля фрагменти ДНК рухаються в гелі зі швидкістю, що залежить від їх довжини: чим вони коротші, тим швидкість більша. У результаті цього фрагменти ДНК через деякий час займають певне місце на гелі у вигляді окремих смужок, що дає змогу оцінити неповторність структури ДНК.
Отже, особливостями організації молекулярно-генетичних методів досліджень є використання фрагментів ДНК, ферментів-рестриктаз і спеціальних методів для отримання, розмноження й вивчення ділянок ДНК.

             Яке значення найпоширеніших молекулярногенетичних методів?
До найважливіших методів молекулярної генетики, що лежать в основі геномних технологій і ДНК-діагностики, належать: секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція, застосування генетичних маркерів та ін.

       Секвенування генів (від лат. sequentum – послідовність) – методи встановлення послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК. Винайдено британським ученим Фредерыком Сенгером у 1977 р. Велика швидкість секвенування, що стала доступною на початку ХХІ ст. завдяки новим технологіям, сприяла встановленню повної послідовності геному людини.  

  СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ

здійснюють за допомогою автоматичних секвенаторів, в яких застосовуються
флуоресцентно-мічені праймери. Для кожного з чотирьох нуклеотидів беруть
чотири різні флуоресцентні мітки, котрі випромінюють світло в різних спектральних діапазонах. Сканування гелю після електрофорезу лазерним променем,
що збуджує флуоресценцію, дає змогу визначити різні нуклеотиди й прочитати
послідовність.
          Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – метод збільшення кількості
фрагментів ДНК у біологічному матеріалі. Метод широко використовують у
біологічній і медичній практиці для клонування генів, дослідження мутацій,
виділення нових генів, створення генетично модіфікованих організмів, діагностики захворювань, ідентифікації малих кількостей ДНК, встановлення батьківства тощо. Винахідник методу – американський біохімік К. Малліс так писав
про нього: «Починаючи з єдиної молекули ДНК, носія генетичної інформації, ПЛР
може надати 100 мільярдів подібних молекул за кілька годин. Реакцію дуже легко
провести, вона вимагає однієї тестової трубки, незначної кількості реагентів
та джерела теплоти».

         Генетичні маркери – специфічні нуклеотидні послідовності з відомою первинною структурою, які дають змогу ідентифікувати аналізовану нуклеїнову
кислоту. Молекулярно-генетичними маркерами можуть бути білки та ділянки
ДНК у вигляді генів або коротких послідовностей нуклеотидів. На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких галузях діяльності людини, як криміналістика, біотехнологія, селекція, антропологія, генетична інженерія, медицина,
спорт та ін. Так, у генеалогії для встановлення спорідненості по чоловічій лінії
аналізують Y-хромосоми за допомогою STR-тестів. Для цього використовуються
спеціальні ДНК-маркери, нуклеотидна послідовність у яких повторюється безліч разів – «короткі тандемні повтори» (англ. Short Tandem Repeats, STR). Оскільки Y-хромосома передається тільки від батька, то число повторів у маркерах
сина буде таким самим, що й у його батька. У сільському господарстві SТР-аналіз слугує для досліджень варіабельності геному та поліморфізму, що впливає
на продуктивність сортів, у медицині існують маркери спадкових і онкологічних
захворювань, у спорті – для визначення схильності спортсменів до занять певним видом спорту. У криміналістиці широко застосовується метод «генетичних
відбитків пальців».

           Отже, секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція,
застосування генетичних маркерів допомагають вивчати процеси життєдіяльності на молекулярному рівні організації життя й застосовувати ці знання в різних галузях діяльності людини.

1. Переглянь презентацію «Магія створення людини»  генетично – модифіковані продукти отруйні : а) так, б) ні
2. виберіть фізичні патогени для вагітних: а) віруси, б) рентгенівське опромінення, в) підвищена температура матері,
3. виберіть біологічні патогени вагітних: а) віруси, б) вібрації, в) деякі бактерії.
4. виберіть хімічні патогени вагітних: а) алкоголь, б) рентгенівські промені, в) наркотики, г) віруси
5. виберіть спадкові хвороби: а) синдром Дауна, б) ангіна, в) дальтонізм, г) апендицит.
6. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові: а) дальтонізм, б) гемофілія, в)  синдром Дауна.
7. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в будові еритроцитів: а) дальтонізм, б) гемофілія,в) серповидно – клітинна анемія.
8. . спадкова хвороба, яка характеризується появою лишньої Х – хромосоми у чоловіків називається: а) фенілкетонурія, б) Синдром Клайнфельтера в) арахнодактилія,
9. 9. рекомендовано проводити обстеження в медико – генетичній консультації, якщо 6 а) вам 25 років, б) вам 45 років, в) ви часто хворіли, г) у вашій сімї є хворі на спадкову хворобу, д) ви живете в Поліссі, е) ви із Запоріжжя.
10. 10.у хворого довгі кінцівки і пальці, знижена вага тіла, викривлення кришталика, це захворювання : а) полідактилія, б) ахондроплазія, в) арахнодактилія
11. 11. у людини ген полідактилії ( шестипалості) ( Р) домінує над геном нормальної кількості пальців(р). Яким може бути генотип шестипалої людини?  а) рр., б) Рр, в) РР.
12. 12. У людини гемофілія успадковується, як зчеплена з Х – хромосомою рецесивна ознака, а арахнодактилія зумовлена домінантним аутосомним геном. Напишіть генотип хлопчика, хворого обома захворюваннями: а) ААХУ, б) АаХУh, в) ААХУh

Прочитай уважно тести і підкресли правильні відповіді.

1. Стійкі структурні чи метоболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції

А. спадкові хвороби   Б. вроджені вади людини    В. хвороби із спадковою схильністю

2. Які спадкові хвороби зображені на картині С. Боттічеллі «Портрет юнака», та на картині Д. Веласкеса «Дон Себастьяно дель Морра».

А. арахнодактилія і ахондроплазія   Б.фенілкетонурія і полідактилія

 Г. галактоземія і ахондроплазія      Д.муковісцидоз і арахнодактилія

Запитання 3

3. Із переліку хвороб вибрати хвороби зі спадковою схильністю

А. муковісцидоз   Б. хвороба Тея – Сакса  В. цукровий діабет  Г. бронхіальна астма Д.шизофренія

 4. На які групи поділяють спадкові хвороби

А. генні хвороби   Б.вроджені вади  В.хромосомні хвороби  Г.хвороби зі спадковою схильністю

5. Генні хвороби зчеплені з Х-хромосомою

А. дальтонізм  Б. полідактилія   В. гемофілія  Г. іхтіоз   Д. альбінізм

6. Хромосомна хвороба, що визначається появою третьої зайвої хромосоми за 21 парою (трисомія 21).

А. синдром Дауна  Б. синдром Патау  В. синдром Клайнфельтера  Г. синдром Тернера

Д. синдром Едвардса

7. Наука, що займається вивченням аномалій фізіологічного розвитку

А. Тератологія   Б. Онкологія   В. Генетика  Г. Ембріологія

8. Попередження зачаття хворої дитини, яке забезпечують плануванням народження дітей та поліпшенням життєвого  середовища людини.

А. первинна профілактика    Б. вторинна профілактика   В. третинна профілактика

 Г. четвертинна профілактика

9. Спадкова хвороба, яка характеризується появою лишньої Х – хромосоми у чоловіків називається ( (класичний каріотип 47, ХХY)

А. фенілкетонурія  Б. арахнодактилія  В. Синдром Клайнфельтера   Г.синдром Дауна.

10.Рекомендовано проводити обстеження в медико – генетичній консультації, якщо

А. вам 25 років  Б.ви часто хворіли   В. вам 45 років   Г.ви живете в Поліссі,

 Д. ви із великого промислового міста   Е. у вашій сімї є хворі на спадкову хворобу

11. У людини ген полідактилії ( шестипалості) ( Р) домінує над геном нормальної кількості пальців(р). Яким може бути генотип шестипалої людини? 

А. рр   Б. Рр    В. РР

12. Виберіть хімічні патогени вагітних:

А. алкоголь   Б. рентгенівські промені,  В. наркотики  Г. віруси    Д.вібрація

13. Зіставте запропоновані терміни із визначеннями. Заповніть табличку відповідей та отримайте назву науки, що вивчає ДНК одного організму. Поясніть перспективи цієї науки.

1

2

3

4

5

6

7

8

 Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

1 Репарація	А Використання спадкової інформації генів для синтезу білків і РНК
2 Реплікація	Г Процес виправлення клітиною пошкоджень її ДНК
3 Транскрипція	Е Процес самоподвоєння молекули ДНК
4 Трансляція	І Сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму
5 Кросинговер	К Процес утворення додаткових копій фрагмента ДНК
6 Геном	Н Процес переписування інформації з ДНК на іРНК
7 Ампліфікація	М Обмін ділянками між гомологічними хромосомами
8 Експресія	О Синтез білків на матриці іРНК, що відбувається на рибосомах

Хвороби. 1 Гемофілія - це захворювання, що має:

• A. Y-зчеплене успадкування.
• B. X-зчеплене домінантне успадкування.
• C. X-зчеплене рецесивне успадкування
• D. Автосомно-рецесивний тип успадкування;
• E. Автосомно-домінантний тип успадкування;

2 Дальтонізм - це захворювання, що має:

• A. Y-зчеплене успадкування.
• B. X-зчеплене домінантне успадкування.
• C. X-зчеплене рецесивне успадкування.
• D. Автосомно-рецесивний тип успадкування.
• E. Автосомно-домінантний тип успадкування.

3 Що означає на схемі родоводу квадрат, всередині якого стоїть крапка?

• A. Пробанд невідомої статі.
• B. Пробанд чоловічої статі.
• C. Пробанд жіночої статі.
• D. Чоловік - гетерозиготний носій досліджуваного гена.
• E. Жінка - гетерозиготний носій досліджуваного гена.

4 Що означає на схемі родоводу квадрат, всередині якого стоїть крапка?

• A. Пробанд невідомої статі.
• B. Пробанд чоловічої статі.
• C. Пробанд жіночої статі.
• D. Жінка - гетерозиготний носій досліджуваного гена.
• E. Чоловік - гетерозиготний носій досліджуваного гена.

5.  Дизиготні близнюки:

• A. Мають однакові візерунки на шкірі долонь і пальців рук.
• B. Мають однаковий фенотип.
• C. Мають однаковий генотип.
• D. Виникають з різних зигот.
• E. Розвиваються з однієї зиготи.

6.Близнюковий метод дає можливість:

• A. Визначати статевий хроматин.
• B. Визначати генетичну структуру популяцій.
• C. Визначати каріотип.
• D. Оцінювати ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток нормальної або патологічної ознаки.
• E. Вивчати характер папілярних візерунків на шкірі паль¬ців рук, долонь, підошов.

7.  Хромосомними хворобами є:

·         A. Дальтонізм.

·         B. Цукровий діабет.

·         C. Фенілкетонурія.

·         D. Альбінізм.

·         E. Синдром Дауна.

8. Делеція певної ділянки хромосоми.

·         A. Подвоєння певної ділянки хромосоми.

·         B. Заміна кодону, який визначає одну амінокислоту, на кодон іншої амінокислоти.

·         C. Заміна змістовного кодону на термінуючий.

·         D. Подвоєння термінуючого кодону.

9. Спонтанні мутації виникають:

·         A. Внаслідок впливу на організм колхіцину.

·         B. Внаслідок впливу на організм вірусів.

·         C. Внаслідок впливу на організм зміни клімату.

·         D. Внаслідок впливу на організм високої температури та дії іонізуючого випромінювання.

·         E. В природних умовах без впливу незвичайних агентів.

10. Трисомія - це:

·         A. Зменшення числа хромосом у каріотипі на величину, не кратну гаплоїдному набору.

·         B. Повна відсутність однієї пари гомологічних хромосом у каріотипі.

·         C. Зменшення числа хромосом у каріотипі на одну

·         D. Збільшення числа хромосом у каріотипі на одну.

·         E. Збільшення числа хромосом у каріотипі на величину, кратну гаплоїдному набору.

11. Хромосомними абераціями є:

·         A. Гетероплоїдія.

·         B. Поліплоїдія.

·         C. Інверсія.

·         D. Трисомія.

·         E. Моносомія.

12 Геномними є мутації:

·         A. Делеції.

·         B. Дуплікації.

·         C. Транслокації.

·         D. Поліплоїдії.

·         E. Інверсії.

13.  Соматичні мутації:

·         A. Завжди мають пристосувальний характер.

·         B. Успадковуються нащадками.

·         C. Не спричинюють зміни фенотипу.

·         D. Не спричинюють змін генотипу.

·         E. Виникають раптово.

14.  Залежні від статі ознаки - це:

·         A. Полігенні ознаки.

·         B. Ознаки, що визначаються генами, які знаходяться в X- і Y-хромосомах.

·         C. Ознаки, що визначаються автосомними генами в жінок.

·         D. Ознаки, що визначаються автосомними генами в чоловіків.

·         E. Ознаки, що визначаються автосомними генами в чоловіків і жінок, але проявляються ці ознаки в однієї статі частіше, ніж у іншої.

15.  Ознаки, зумовлені генами, які знаходяться в X- і Y-хромосомах, називаються:

·         A. Голандричними.

·         B. Обмеженими статтю.

·         C. Залежними від статі.

·         D. Зчепленими зі статтю.

·         E. Домінантними

16.  Кількість груп зчеплення генів в організмах кожного біо¬логічного виду дорівнює:

·         A. Числу пар неалельних генів.

·         B. Кількості статевих хромосом.

·         C. Числу пар алельних генів.

·         D. Диплоїдному набору хромосом.

·         E. Гаплоїдному набору хромосом.

10 квітня 2020    Тема уроку: "Медична генетика"

05 вересня

Тема уроку: "Рівні організації живого"

Рівень організації живої системи	Характеристика	Прояви процесів життєдіяльності
Молекулярний	На рівні  функціонування біологічно активних макромолекул білків і нуклеїнових кислот.	Відбуваються хімічні реакції та перетворення енергії в живих істотах, а також зберігається, змінюється і реалізовується спадкова інформація, закодована в молекулах нуклеїнових кислот.
Клітинний	Клітина — структурно функціональна одиниця живого.	Здійснюються процеси обміну речовин і перетворення енергії, забезпечуються процеси розмноження та передачі спадкової інформації нащадкам.
Організменний	Організм — цілісна дифе- ренційована система орга- нів, елементарна одиниця життя.	Фізіологічні процеси та їх нейрогуморальна регуляція, механізми забезпечення го- меостазу й адаптації.
Популяційно- видовий	Популяції — сукупність особин одного виду, що населяють певну територію і так чи інакше ізольовані від особин інших сукупностей того самого виду.	Вільний обмін спадковою інформацією та передача її потомству у межах певного виду.
Біогеоценотичний	Біогеоценози — історично сформовані стійкі угруповання популяцій різних видів, що пов’язані між собою і навколишнім середовищем.	Потік енергії між популяціями різних видів, а також колообіг речовин між їхніми біотичною (живою) й абіотичною (неживою) частинами.
Біосферний	Біосфера — біосистема ви- щого порядку, яка охоплює всі прояви життя на Землі.	Біологічний колообіг речо- вин та єдиний потік енергії, які забезпечують функціо- нування біосфери як єдиної цілісної системи.

Урок 23.    Хвороби метаболізму